La sindrome da insensibilità completa agli androgeni (CAIS) è una rara condizione genetica dovuta a mutazioni nel gene del recettore degli androgeni (AR) che determinano una resistenza al problema bersaglio agli androgeni e un fenotipo femminile in individui geneticamente maschi. Una recente pubblicazione su Pubmed ha portato il caso clinico di un individuo fenotipicamente femminile di 16 anni affetto da amenorrea primaria.

La valutazione clinica ha mostrato genitali esterni femminili normali, sviluppo del seno Tanner III e radi peli pubici e ascellari (stadio Tanner II). La valutazione ormonale ha rivelato un aumento delle concentrazioni di ormone luteinizzante (LH), testosterone e ormone antimulleriano (AMH). Gli studi di immagine non hanno rilevato utero o gonadi, ma una vagina cieca e il cariotipo era 46, XY.

Questi risultati hanno suggerito la diagnosi di sindrome da insensibilità completa agli androgeni CAIS e il test genetico del gene AR ha rivelato una rara mutazione patogena della citosina in adenina (c.2612C>A) che sostituisce l'alanina con acido glutammico nella posizione 871 (p.Ala871Glu) nell'AR, precedentemente descritta una volta su due sorelle adulte. Il paziente è stato sottoposto a gonadectomia e ha ricevuto terapia ormonale sostitutiva. Questo studio amplia il database delle mutazioni AR e mostra la complessità e l'importanza della diagnosi tempestiva, della corretta gestione e del follow-up per i pazienti con CAIS, sottolineando la necessità di protocolli standardizzati.